ETS-Screening
Wir bieten Ihnen das von der FMF-Deutschland zertifizierte Ersttrimester-Sreening (ETS) bzw. die Nackenfaltenmessung in der 11- 13. Schwangerschaftswoche an. Diese Untersuchung dient zur Risikoabschätzung, ob das Kind genetisch krank sein könnte, und erfordert eine Beratung nach GendiagnostikG sowie eine Blutuntersuchung.
Die Nackentransparenz (nuchal translucency , NT oder "Nackenfalte" genannt) wird per Ultraschalluntersuchung im Bereich des kindlichen Nackens ermittelt.Mit zunehmender Dicke der Nackentransparenz steigt das Risiko für mögliche Erkrankungen des Feten (genetische Erkrankungen, Fehlbildungen) an. Die Untersuchung wird von hierfür zertifizierten Gynäkologen durchgeführt. Parallel zur Ultraschalluntersuchung werden aus einer mütterlichen Blutprobe zwei Schwangerschaftshormone (free-ß-hCG, PAPP-A) analysiert. Bestimmte Veränderungen in ihrer Konzentration bezogen auf eine statistisch berechnete Normalkonzentration (Median) sind als Hinweis auf das Vorliegen von Chromosomenveränderungen und weiterer Erkrankungen (z.B. Herzfehler) zu werten. Aus den Blutbefunden und den Ultraschalldaten wird unter Berücksichtigung des individuellen mütterlichen Altersrisikos ein Gesamtrisiko errechnet. Dieses individuelle Gesamtrisiko des Kindes wird durch die derzeit exakteste Methode zur Risikoabschätzung in der Frühschwangerschaft berechnet.
In etwa 5 % der untersuchten Schwangerschaften kann es zu einem auffälligen Ergebnis kommen. Durch den Test kann zwar die eigentliche Diagnose nicht definitiv gestellt werden, aber z.B. bis zu 90 % aller Trisomie 21 Schwangerschaften (Down-Syndrom) können hierdurch als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass hier eine Schwangerschaft mit einer Chromosomenveränderung vorliegen muss, sondern lediglich, dass diese einer Risikogruppe angehört. Hier können dann gezielt weitere Untersuchungen erfolgen, z.B. durch Fruchtwasser-Punktion oder Chorionzottenbiopsie und nachfolgende Chromosomenanalyse, die dann eine definitive Diagnose bzw. den sicheren Ausschluss einer Chromosomenstörung ermöglichen.
Auf der anderen Seite bedeutet ein unauffälliges Ergebnis aber auch keine absolute Garantie für die Geburt eines Kindes ohne Chromosomenveränderung, denn ein sicherer Ausschluss ist nur durch eine direkte Chromosomenuntersuchung möglich! Der dafür grundsätzlich notwendige invasive Eingriff (Amniozentes oder CVS) ist aber belastender als dieser Risikotest und ist grundsätzlich mit einem geringen Risiko für eine Fehlgeburt verbunden.
Das ETS-Screening dient daher auch dazu, die Zahl der tatsächlich angebrachten, weiteren invasiven Untersuchungsverfahren auf das tatsächlich unvermeidbare Minimum zu reduzieren - und damit potentielle Gesundheitsrisiken für Ihre Schwangerschaft durch zuverlässige, qualitätsgesicherte Risikoabklärung so gering wie möglich zu halten!
Ist das ermittelte Risiko erhöht, sollte eine eingehende Beratung nach GenDG durchgeführt werden, um das weitere Vorgehen zu besprechen. Ggf. kann dann eine weitere, ggf. invasive vorgeburtliche Diagnostik durchgeführt werden. Bei Vorliegen einer verdickten Nackenfalte aber unauffälligem Chromosomenbefund, empfehlen wir eine feindiagnostische Ultraschalluntersuchung um die 20. Schwangerschaftswoche, um z.B. Herzfehler und andere nicht chromosomale Veränderungen diagnostizieren zu können.
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